Certa criança foi diagnosticada com uma síndrome que ocorre em 1/1.000 mulheres nascidas vivas e as anomalias observadas nessa criança foram a alta estatura e a deficiência intelectual, que são as mais comuns nessa síndrome. A partir desses dados, é correto afirmar que essa criança apresenta:

“Quando um indivíduo tem a suspeita diagnóstica de Síndrome de Cri-Du-Chat (SCC), ele deve fazer um teste complementar de cariótipo com banda G que, se for confirmado o diagnóstico, o resultado mostrará uma perda ou deleção de uma parte do braço ____________ do cromossomo _____.” Assinale a alternativa que completa correta e sequencialmente a afirmativa anterior.

Analise as asserções a seguir: I-Murray Barr (1949) observou que células somáticas de fêmeas de mamíferos apresentavam no núcleo um corpúsculo que se corava intensamente. Nos machos, entretanto, esse corpúsculo não corava. Posteriormente, ele foi denominado de corpúsculo de Barr ou cromatina sexual. Vários estudos comprovaram que o corpúsculo de Barr corresponde a um cromossomo X que permanece condensado na interfase, estando, assim, inativo. PORQUE II-Essa inativação estaria relacionada a um mecanismo chamado de compensação de dose, que mantém constante a relação entre autossomos e cromossomos X tanto nos machos como nas fêmeas. Assim, deve haver um cromossomo X funcional nas células somáticas. Portanto, os machos, com apenas um X, não possuem cromatina sexual, já as fêmeas, que possuem dois cromossomos X, apresentam um corpúsculo de Barr, ficando com apenas um X funcional. A respeito dessas asserções, assinale a opção correta:

Analise as afirmativas a seguir : I. Os genes são a unidade de herança transferida dos pais para os filhos. Eles codificam a informação necessária para formar todas as moléculas sintetizadas dentro de uma célula e, assim, estabelecem a identidade e função celular. II. Cada um de nós se originou a partir de uma única célula portando DNA herdado apenas da mãe e não da união do espermatozóide com o óvulo. Marque a alternativa CORRETA:

Durante a necropsia fetal de natimorto do sexo feminino com 23 semanas de gestação o patologista identifi cou hi- dropisia fetal acentuada, maceração acentuada, presença de higroma cístico cervical volumoso. Durante o exame interno notou ainda a presença de coarctação da aorta e rim em ferradura. Esses achados são mais frequentemente relacionados a:

Num neomorto com cariótipo de trissomia do 18, é comum encontrarmos:

QUESTÃO 32 – O cruzamento de plantas de flores vermelha (VV) com plantas de flores brancas (BB) resultou em uma prole 100% rosa. O tipo de herança envolvida na cor das flores é:

Além das síndromes gênicas reconhecidamente associadas com o comportamento autístico, muitos afetados apresentam alterações cromossômicas numéricas ou estruturais visíveis por meio de técnicas de citogenética convencional. O local mais comum de anomalias autossômicas observadas em Transtorno de Espectro Autista é o:

A determinação dos grupos sanguíneos do sistema ABO é um caso de:

Uma mulher de sangue O- teve um filho de sangue B+. Nesse caso, o pai dessa criança pode ser:

Considere um casal, ambos heterozigotos para uma doença que só se expressa na homozigose recessiva. Assinale a alternativa que cita corretamente a proba - bilidade de o casal ter um(a) filho(a) sem que a doença se manifeste.

Assinale a opção correta com relação ao projeto genoma.

A genética moderna tem revolucionado nossa compreensão sobre a diversidade biológica e a evolução das espécies. Com avanços tecnológicos, é possível analisar o DNA de diferentes organismos e entender suas relações evolutivas. Analise as afirmativas a seguir sobre as características e funções do DNA e escolha a sequência correta de verdadeiro (V) e falso (F). ( ) A eletroforese é uma técnica que separa macromoléculas com base em suas cargas elétricas, permitindo a análise de DNA, RNA e proteínas. ( ) O DNA humano e o de chimpanzés apresentam uma homologia de 99,9%, evidenciando a proximidade evolutiva entre as duas espécies. ( ) As sequências únicas de DNA são aquelas que possuem complementaridade com o RNA mensageiro, sendo responsáveis pela codificação de proteínas. ( ) As enzimas de restrição são produzidas por bactérias para proteger contra infecções virais, clivando o DNA viral em fragmentos. ( ) A quantidade de DNA em um organismo está diretamente relacionada à sua complexidade biológica, com organismos mais complexos possuindo mais DNA.

Um recém -nascido apresenta várias malformações congênitas, incluindo fendas palatinas, micrognatia (mandíbula pequena), e orelhas de implantação baixa. Além disso, há histórico familiar de malformações congênitas.

Com base nessas características, qual é a conduta inicial mais adequada para avaliar e manejar essa criança?

Em genética, o cruzamento teste consiste em:

Qual é a causa mais frequente de pseudo-hermafroditismo feminino?

A osteogênese imperfeita apresenta como defeito básico a alteração no

Qual o princípio da genética que esse experimento revela?

Criança de 1 (um) anos e 6 (seis) meses, do sexo feminino, apresenta atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hemihipertrofia e manchas cutâneas hipopigmentadas lineares, envolvendo mais de 2 (dois) segmentos corporais presentes desde o nascimento. Qual a principal hipótese diagnóstica?

A síndrome de Gorlin é uma condição autossômica dominante que exibe alta penetrância e expressividade variável. Dentre as diversas características da síndrome, algumas delas estão presentes com maior frequência, 50% ou mais, destacando-se dentre elas

Em relação à síndrome do X frágil, é correto afirmar que:

Leia o trecho abaixo e responda. “É a forma alternativa de um mesmo gene que ocupa o mesmo lócus em cromossomos homólogos.” O trecho faz referência a(o):

Assinale a alternativa correspondente a fita complementar de DNA, considerando a seguinte sequência do segmento de DNA: AUGCCGAAAUUUCGC.

Sobre os genomas eucariontes, assinale a alternativa correta.

Considere um casal no qual o homem é hemofílico e a mulher é filha de mãe portadora do alelo para hemofilia, mas seu pai é normal para essa condição. Esse casal tem dois filhos, um de cada sexo. Nesse contexto, assinale a alternativa correta.

A neurofibromatose tipo I é uma condição hereditária relativamente comum, podendo acometer até 1 a cada 2.500 nascidos vivos. Os critérios diagnósticos para essa enfermidade são preenchidos caso o paciente apresente no mínimo as seguintes características:

Das alternativas abaixo, assinale a que não corresponda a uma das bases nitrogenadas do DNA.

Assinale a alternativa que cita corretamente o nome das alterações numéricas de cromossomos em um indivíduo.

Em pacientes com neoplasia endócrina múltipla, com carcinoma medular de tireoide, a tireoidectomia profilática deve ser realizada com menos de um ano de idade, quando se encontra a alteração da mutação do RET no c ódon:

Recém-nascido com 3 (três) dias de vida, retornou ao hospital de nascimento apresentando vômitos recorrentes. Na avaliação inicial, chamou a atenção da equipe a presença de sopro sistólico III/VI e dismorfismos, incluindo fenda palpebral oblíqua, epicanto, orelhas de implantação baixa, ponte nasal baixa e prega palmar única. Em relação a esta criança, é correto afirmar que: