O tipo de mutação mais difícil de ser classificada como deletéria (patogênica) é:

Um passo importante da clonagem é a seleção do clone recombinante. Os Plasmídeos da série pUC possuem um gene (lacZ) que codifica a produção da enzima β-galactosidase. A inserção do DNA exógeno (inserto) no sítio de clonagem do plasmídeo causa a interrupção do gene, levando à perda da função da β-galactosidase, mudando a cor da colônia para branca. Assim as colônias bacterianas são:

O operon lac da E. coli contém genes envolvidos no metabolismo da lactose. Ele é expresso somente quando a lactose está presente e a glicose ausente. Dois reguladores “ligam” e “desligam” o operon em resposta aos níveis de lactose e glicose: o repressor lac e a proteína ativadora de catabólito (CAP). O repressor lac atua como um detector de lactose. Ele normalmente bloqueia a transcrição do operon, mas para de atuar como repressor quando a lactose está presente. O repressor lac detecta a lactose indiretamente, através do isômero alolactose. Já a proteína ativadora de catabólito(CAP) atua como um detector de glicose. Ela ativa a transcrição do operon, mas somente quando os níveis de glicose estão baixos. A CAP detecta a glicose indiretamente, através da molécula AMP cíclico (AMPc). O operon lac contém três genes: lacZ, lacY e lacA que codificam proteínas específicas para o metabolismo da lactose. Em relação aos níveis de lactose e glicose das células, analise as sentenças abaixo: I. Na ausência de lactose o repressor lac se liga fortemente ao operador, bloqueando a transcrição dos genes lacZ, lacY e lacA. II. Na presença de lactose a alolactose se liga ao repressor, permitindo a transcrição do operon. III. Quando os níveis de glicose estão baixos a CAP se liga ao AMPc, aumentando a transcrição do operon. IV. Quando os níveis de glicose estão altos a produção de AMPc é aumentada. As afirmativas corretas são, apenas:

No caso do Câncer Colorretal Hereditário há uma mutação que pode ocorrer em vários genes que estão envolvidos em um sistema de reparo. Este reparo seria o:

Seriam elementos Cis e Trans da regulação da síntese proteica, respectivamente:

Analise as afirmativas a seguir : I. A “biblioteca” completa de instruções genéticas herdadas por um organismo constitui o seu genoma. II. O conjunto completo de proteínas expressas por uma determinada célula ou grupo de células é denominado proteoma. III. O processo completo a partir do qual a informação de um gene dirige a fabricação de um produto celular denomina -se expressão gênica. Marque a alternativa CORRETA :

Assinale a alternativa que apresenta o achado mais prevalente encontrado em crianças com síndrome de Down.

Uma ferramenta amplamente utilizada na genômica funcional é o silenciamento gênico. Pode ser transitório ou estável, dependendo do tipo de molécula que está sendo utilizada. No caso do silenciamento transitório, geralmente se utiliza como ferramenta:

Para testar se uma sequência de DNA (fragmento) tem propriedades de induzir a transcrição, pode-se utilizar o:

Analise as afirmativas a seguir : I. Genes podem fornecer um diagrama para a produção de proteínas, que têm um papel fundamental na construção e na manutenção da célula e desempenho de suas funções. II. Os genes controlam indiretamente a produção de proteínas ao fazerem uso de uma molécula relacionada denominada RNA como um intermediário. III. A sequência de nucleotídeos ao longo de um gene é transcrita em RNA, que é então traduzida em uma série de unidades proteicas sequenciais denominadas aminoácidos. Esses dois estágios resultam em uma proteína específica com formato e função singulares. Marque a alternativa CORRETA :

Analise as afirmativas a seguir : I. Dentro do núcleo, o DNA está organizado em unidades chamadas de cromossomos – estruturas que carregam a informação genética. Cada cromossomo contém uma longa molécula de DNA associada a várias proteínas. II. Os ribossomos, complexos formados por DNA ribossomal e proteína, são os componentes celulares que realizam a síntese de proteínas. Marque a alternativa CORRETA :

A herança ligada ao sexo é um fenômeno genético em que certos genes estão localizados nos cromossomos sexuais. A herança ligada ao cromossomo X ocorre quando um gene que determina uma característica está localizado no cromossomo sexual X. Como as mulheres têm dois cromossomos X, elas têm a chance de possuir duas cópias do gene em questão, enquanto os homens, que possuem apenas um cromossomo X, terão apenas uma cópia desse gene. O heredograma a seguir demonstra tipicamente uma característica causada por alelos dominantes de genes localizados no cromossomo sexual X. Nesse contexto, é correto apenas o que se afirma em:

Ao se realizar um sequenciamento de Sanger do gene β globina para identificação das mutações de um paciente com diagnóstico de Talassemia Beta, foi encontrada uma variante patogênica (deletéria), uma mutação sem sentido, no códon 39 em homozigose. No entanto, ao se analisarem os pais desse paciente, apenas o pai apresentava essa variante. Partindo do princípio de que as reações de sequenciamento foram bem-sucedidas e com alta qualidade, uma possível explicação seria:

A herança monogênica refere-se à transmissão de características genéticas que são determinadas por um único par de genes. Esse tipo de herança segue os princípios básicos da genética mendeliana, onde um gene dominante pode mascarar a expressão de um gene recessivo. A herança de caracteres é determinada por pares de alelos relacionados com a dominância ou a recessividade. Em monoibridismo com dominância completa, no cruzamento de dois heterozigotos, as proporções esperadas são:
• Proporção fenotípica = 3 : 1
• Proporção genotípica = 1 : 2 : 1
A análise e estudo em casos de monoibridismo podem evidenciar alterações desse padrão de herança, como demonstrados nos resultados a seguir para cruzamentos de casais heterozigóticos. CRUZAMENTO 1 Proporção fenotípica = 1 : 2 : 1 Proporção genotípica = 1 : 2 : 1 CRUZAMENTO 2 Proporção fenotípica = 2 : 1 Proporção genotípica = 2 : 1 Em relação as informações apresentadas, é correto apenas o que se afirma em:

O heredograma abaixo mostra uma característica autossômica em família. Ao observar o indivíduo, que apresenta o fenótipo diferente dos pais, pode-se afirmar que

Em relação às bases genéticas das deficiências, relacione as colunas 1 e 2 abaixo. Coluna 1 1. Deficiência genética ligada ao sexo 2. Mutação autossômica dominante 3. Mutação autossômica recessiva 4. Síndrome de Down 5. Fenilcetonúria Coluna 2 ( ) Causada por uma mutação no cromossomo 21, resultando em uma cópia extra do cromossomo 21, caracterizando uma deficiência intelectual e outras características físicas. ( ) Deficiência causada por um erro no cromossomo X, afetando mais comumente homens, como no caso da distrofia muscular de Duchenne. ( ) Doença que ocorre quando uma pessoa herda duas cópias de um gene defeituoso, uma de cada progenitor, resultando em deficiência intelectual, como na fenilcetonúria. ( ) Caracteriza-se por uma mutação no gene dominante, onde uma cópia alterada de um gene pode causar a doença, mesmo se a outra cópia do gene for normal. Exemplo: a doença de Huntington. ( ) Doença metabólica rara, na qual o organismo não consegue processar adequadamente o aminoácido fenilalanina, levando à deficiência intelectual, caso não tratada. Assinale a alternativa que indica a sequência correta, de cima para baixo.

Uma doença herdada quando o gene alterado é dominante sobre o normal e uma única cópia da mutação é suficiente para que a doença se manifeste, chama-se

Analise as afirmativas a seguir : I. A elucidação da estrutura secundária da molécula de DNA foi fundamental na sua definição como molécula armazenadora da informação genética. II. O modelo proposto por Watson e Crick mostrou que o DNA é uma hélice dupla e que as suas duas fitas se enrolam em torno do eixo da hélice. Marque a alternativa CORRETA:

Os estudos de Epigenética do Genoma (WGBS) tem como ponto fundamental a análise da metilação do DNA (5mC). Para permitir essa análise é necessário o uso de:

Durante uma aula de genética, o professor explicou como os cromossomos sexuais X e Y determinam o sexo biológico nos seres humanos e destacou as diferenças no comportamento dos espermatozoides que carregam esses cromossomos durante a fertilização. Sobre o tema, assinale a afirmativa correta.

O processo normal de diferenciação sexual no homem é determinado pela região

Qual das seguintes alternativas não representa uma característica sobre o estudo da Genética?

Segundo “the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology”, as variantes gênicas são classificadas em:

A mutação é uma alteração súbita do material genético que é transmitida à descendência. Com relação aos tipos de mutações, assinale a alternativa correta.

Assinale a alternativa que representa uma molécula de DNA condensada, enrolada em proteínas.

A Síndrome de Prader-Willi (SPW) tem origem em um distúrbio genético, não hereditário, resultante da ausência ou não expressão de genes no cromossomo 15. Sobre está patologia podemos afirmar:

Assinale a alternativa que representa o número de cromossomos encontrados nas células somáticas.

A hemofilia é uma desordem genética e hereditária que afeta diretamente o sangue. Existem dois tipos de hemofilia e ambas fazem com que haja uma produção menor das proteínas responsáveis pela coagulação do sangue, processo necessário para interromper os sangramentos. O distúrbio associado ao cromossomo X que acarreta a deficiência de fator VIII da coagulação sanguínea recebe o nome de:

A genética pode ser definida como a ciência da hereditariedade e, em função disso, apresenta uma série de particularidades que se evidenciam no emprego de inúmeros verbetes que descrevem conceitos fundamentais. Nesse contexto, a denominação alelos recessivos se refere a alelos que

Assinale a alternativa que representa corretamente o significado de Heterozigoto.