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Síndromes de Down, Turner, Klinefelter, triplo X e duplo Y são exemplos de alterações cromossômicas que envolvem um número anormal de cromossomos em uma célula, como a adição ou a falta de um ou mais cromossomos, sendo assim denominadas:
As genealogias são representações gráficas que mostram a ocorrência e a transmissão de uma determinada característica ao longo das gerações de uma família. Essas representações permitem identificar padrões de herança e analisar a origem de características genéticas. As genealogias podem ser observadas em:
Uma mulher relata que o pai de sua filha é um artista conhecido. A análise dos grupos sanguíneos mostra que a mulher é do grupo A, a criança é do grupo O, e o possível pai é do grupo AB. Assim, é possível afirmar que:
Atualmente, compreende-se que um gene é um segmento de Ácido Desoxirribonucleico (DNA) que contém as informações necessárias para a síntese de proteínas, constituindo a base da expressão gênica. Sobre esse processo, analise os itens a seguir: I.A expressão gênica envolve dois processos fundamentais: a transcrição, em que o DNA é utilizado como molde para a produção de RNA, e a tradução, em que o Ácido Ribonucleico (RNA) orienta a síntese de proteínas. II.A ativação dos genes pode variar conforme o tipo de célula, o tecido ou o estágio de desenvolvimento do organismo. III.Todos os genes presentes no DNA são expressos em todas as células, em todos os momentos. É CORRETO o que se afirma em:
A reprodução sexuada nos seres humanos é um processo que envolve o encontro do espermatozoide e do ovócito. A cariogamia é a fusão dos núcleos dos dois gametas, na qual
Um pesquisador estuda uma mutação pontual que substitui um único nucleotídeo em um códon do DNA. Surpreendentemente, não houve alteração na sequência polipeptídica final. Esse fenômeno pode ser corretamente explicado por:
O estudo do DNA é fundamental para a sociedade moderna porque permite
Analise o caso a seguir. Foi solicitada uma avaliação ambulatorial de uma criança de três anos de idade por um médico pediatra, pois apresentava várias manchas do tipo café com leite em membros e troncos, típicas da neurofibromatose. Considerando essa doença, é incorreto afirmar:
O estudo da evolução biológica permite compreender como surge a diversidade dos seres vivos. Com relação aos processos evolutivos, analise os itens a seguir. I. A teoria evolutiva de Darwin está baseada na herança das características adquiridas e na existência de variabilidade genética. II. A recombinação gênica e as mutações são fontes da variabilidade genética dos organismos. III. A seleção natural atua sobre a variabilidade genética, possibilitando, ao longo do tempo, a adaptação das espécies. Está correto o que se afirma em
Leia a informação. Hoje em dia é adotado em produções agrícolas a utilização do milho geneticamente modificado. Esse processo envolve a alteração do genoma do milho natural através da introdução de um gene específico de um organismo diferente. Este gene introduzido resulta na manifestação de uma característica desejada, diretamente relacionada a bons resultados na colheita; logo, também financeiros. Qual o processo a que se refere a informação?
Quando verificamos o número de genes evidenciados pelo Projeto Genoma Humano e o número de proteínas produzidas pelos vários tipos celulares humanos, verificamos que não há uma correlação direta. O número de genes é menor. Sendo assim, um dos mecanismos que poderia melhorar essa correlação seria:
O albinismo é uma herança autossômica recessiva, que resulta na ausência de produção de melanina. Um casal normal para a pigmentação de pele, cujo primeiro filho nasceu albino, pretende ter um segundo filho. Sobre essa possibilidade, assinale a alternativa CORRETA.
O operon lac da E. coli contém genes envolvidos no metabolismo da lactose. Ele é expresso somente quando a lactose está presente e a glicose ausente. Dois reguladores “ligam” e “desligam” o operon em resposta aos níveis de lactose e glicose: o repressor lac e a proteína ativadora de catabólito (CAP). O repressor lac atua como um detector de lactose. Ele normalmente bloqueia a transcrição do operon, mas para de atuar como repressor quando a lactose está presente. O repressor lac detecta a lactose indiretamente, através do isômero alolactose. Já a proteína ativadora de catabólito(CAP) atua como um detector de glicose. Ela ativa a transcrição do operon, mas somente quando os níveis de glicose estão baixos. A CAP detecta a glicose indiretamente, através da molécula AMP cíclico (AMPc). O operon lac contém três genes: lacZ, lacY e lacA que codificam proteínas específicas para o metabolismo da lactose. Em relação aos níveis de lactose e glicose das células, analise as sentenças abaixo: I. Na ausência de lactose o repressor lac se liga fortemente ao operador, bloqueando a transcrição dos genes lacZ, lacY e lacA. II. Na presença de lactose a alolactose se liga ao repressor, permitindo a transcrição do operon. III. Quando os níveis de glicose estão baixos a CAP se liga ao AMPc, aumentando a transcrição do operon. IV. Quando os níveis de glicose estão altos a produção de AMPc é aumentada. As afirmativas corretas são, apenas:
Analise as afirmativas a seguir : I. A “biblioteca” completa de instruções genéticas herdadas por um organismo constitui o seu genoma. II. O conjunto completo de proteínas expressas por uma determinada célula ou grupo de células é denominado proteoma. III. O processo completo a partir do qual a informação de um gene dirige a fabricação de um produto celular denomina -se expressão gênica. Marque a alternativa CORRETA :
Assinale a alternativa que apresenta o achado mais prevalente encontrado em crianças com síndrome de Down.
Analise as afirmativas a seguir : I. Genes podem fornecer um diagrama para a produção de proteínas, que têm um papel fundamental na construção e na manutenção da célula e desempenho de suas funções. II. Os genes controlam indiretamente a produção de proteínas ao fazerem uso de uma molécula relacionada denominada RNA como um intermediário. III. A sequência de nucleotídeos ao longo de um gene é transcrita em RNA, que é então traduzida em uma série de unidades proteicas sequenciais denominadas aminoácidos. Esses dois estágios resultam em uma proteína específica com formato e função singulares. Marque a alternativa CORRETA :
Analise as afirmativas a seguir : I. Dentro do núcleo, o DNA está organizado em unidades chamadas de cromossomos – estruturas que carregam a informação genética. Cada cromossomo contém uma longa molécula de DNA associada a várias proteínas. II. Os ribossomos, complexos formados por DNA ribossomal e proteína, são os componentes celulares que realizam a síntese de proteínas. Marque a alternativa CORRETA :
O heredograma abaixo mostra uma característica autossômica em família. Ao observar o indivíduo, que apresenta o fenótipo diferente dos pais, pode-se afirmar que
Uma doença herdada quando o gene alterado é dominante sobre o normal e uma única cópia da mutação é suficiente para que a doença se manifeste, chama-se
Em relação às bases genéticas das deficiências, relacione as colunas 1 e 2 abaixo. Coluna 1 1. Deficiência genética ligada ao sexo 2. Mutação autossômica dominante 3. Mutação autossômica recessiva 4. Síndrome de Down 5. Fenilcetonúria Coluna 2 ( ) Causada por uma mutação no cromossomo 21, resultando em uma cópia extra do cromossomo 21, caracterizando uma deficiência intelectual e outras características físicas. ( ) Deficiência causada por um erro no cromossomo X, afetando mais comumente homens, como no caso da distrofia muscular de Duchenne. ( ) Doença que ocorre quando uma pessoa herda duas cópias de um gene defeituoso, uma de cada progenitor, resultando em deficiência intelectual, como na fenilcetonúria. ( ) Caracteriza-se por uma mutação no gene dominante, onde uma cópia alterada de um gene pode causar a doença, mesmo se a outra cópia do gene for normal. Exemplo: a doença de Huntington. ( ) Doença metabólica rara, na qual o organismo não consegue processar adequadamente o aminoácido fenilalanina, levando à deficiência intelectual, caso não tratada. Assinale a alternativa que indica a sequência correta, de cima para baixo.
Analise as afirmativas a seguir : I. A elucidação da estrutura secundária da molécula de DNA foi fundamental na sua definição como molécula armazenadora da informação genética. II. O modelo proposto por Watson e Crick mostrou que o DNA é uma hélice dupla e que as suas duas fitas se enrolam em torno do eixo da hélice. Marque a alternativa CORRETA:
Durante uma aula de genética, o professor explicou como os cromossomos sexuais X e Y determinam o sexo biológico nos seres humanos e destacou as diferenças no comportamento dos espermatozoides que carregam esses cromossomos durante a fertilização. Sobre o tema, assinale a afirmativa correta.
O processo normal de diferenciação sexual no homem é determinado pela região
Qual das seguintes alternativas não representa uma característica sobre o estudo da Genética?
Assinale a alternativa que representa uma molécula de DNA condensada, enrolada em proteínas.
A hemofilia é uma desordem genética e hereditária que afeta diretamente o sangue. Existem dois tipos de hemofilia e ambas fazem com que haja uma produção menor das proteínas responsáveis pela coagulação do sangue, processo necessário para interromper os sangramentos. O distúrbio associado ao cromossomo X que acarreta a deficiência de fator VIII da coagulação sanguínea recebe o nome de:
Assinale a alternativa que representa o número de cromossomos encontrados nas células somáticas.
A genética pode ser definida como a ciência da hereditariedade e, em função disso, apresenta uma série de particularidades que se evidenciam no emprego de inúmeros verbetes que descrevem conceitos fundamentais. Nesse contexto, a denominação alelos recessivos se refere a alelos que
Certa criança foi diagnosticada com uma síndrome que ocorre em 1/1.000 mulheres nascidas vivas e as anomalias observadas nessa criança foram a alta estatura e a deficiência intelectual, que são as mais comuns nessa síndrome. A partir desses dados, é correto afirmar que essa criança apresenta:
A Síndrome de Down é uma condição genética que afeta indivíduos com características físicas distintas e deficiência intelectual. Qual é o fator genético primordial associado à Síndrome de Down?



























