Leia as informações a seguir:

I - A pleiotropia é um caso de herança autossômica.
II - Enquanto na interação gênica um gene afeta mais de uma característica, na pleiotropia uma característica é afetada por mais de um gene.
III – A Síndrome de Marfan, anomalia hereditária, pode apresentar uma série de sintomas aparentemente não relacionados, incluindo estatura anormalmente alta e deslocamento do cristalino.
IV - Podemos observar a pleiotropia quando um único gene controla diversas características do fenótipo que muitas vezes não estão relacionadas.

Estão corretas as informações:

“A recombinação é um processo aleatório e pode “atingir” ou não qualquer ponto do DNA. Ela ocorre com uma certa probabilidade, geralmente simbolizada por r, entre dois pontos quaisquer de um cromossomo” (Ridley, 2007, p. 59). Sobre o processo de recombinação, assinale a alternativa INCORRETA.

O conjunto de genes estruturais organizados em sequência e sob controle de um único promotor é denominado de:

Considere as sequências de bases do DNA e do respectivo RNAm e a sequência de aminoácidos do peptídeo em formação sem a ocorrência de mutação e com mutação.
Sem mutação
DNA: AGC TGA CTC
RNAm: UCG ACU GAG
Peptídeo: Ser Thr Glu
Com mutação
DNA: AGC TCA CTC
RNAm: UCG AGU GAG
Peptídeo: Ser Ser Glu
O tipo de mutação ocorrida é:

Caracteres quantitativos ou poligênicos apresentam distribuição contínua de fenótipos os quais dependem do número de genes envolvidos. A partir disso e com base em seus conhecimentos, assinale a alternativa que apresenta o número de fenótipos possíveis, considerando-se um caráter determinado pela ação de 7 pares de alelos efetivos.

No organismo humano, o sistema ABO representa um caso típico de ___________________, onde de forma dominante e recessiva, os alelos: IA, IB e i, definem os quatro tipos possíveis sanguíneos: O, A, B, e AB. Complete adequadamente o espaço com uma das opções.

Todas as doenças a seguir são consideradas hereditárias, EXCETO:

O princípio de Hardy-Weinberg, também chamado de equilíbrio de Hardy-Weinberg é um modelo matemático criado em 1908 por Godfrey Hardy e Wilhelm Weinberg muito utilizado para inferir ou determinar se uma determinada população está sob efeitos evolutivos. Uma população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg quando:

O sistema de edição gênica, conhecido como CRISPR-Cas9, vem, cada vez mais, ganhando espaço entre os cientistas. A técnica consiste na utilização de uma proteína derivada de bactérias (Cas9), a qual cliva moléculas de ácido nucleicos derivadas de uma infecção viral. A enzima Cas9, na presença de um RNA guia, é capaz de modelar o trecho do material genético que será recortado para edição. Baseando-se nessas informações, considere as afirmativas abaixo.

“Mudanças herdáveis na expressão do gene que não alteram a sequência do DNA, mas que são herdáveis pela mitose e ao longo das gerações.” Essa é a definição de:

Assinale a alternativa que preencha corretamente a lacuna. Em pacientes com quadro laboratorial compatível com hipoparatiroidismo associado à agenesia ou hipoplasia do timo e das paratireoides, alterações do sistema cardiovascular (defeitos septais, dextroposição do arco aórtico, interrupção do arco aórtico e coarctação da aorta), além de fácies típica (hipoplasia mandibular, hipertelorismo e orelhas malformadas e de implantação baixa), a hipótese diagnóstica é de __________________.

Adolescente do sexo feminino, 17 anos de idade, em investigação da etiologia de osteopenia, apresenta alta estatura, aracnodactilia, pectus carinatum, escoliose, hipermobilidade articular e aneurisma da raiz da aorta. Assinale a alternativa que apresenta a hipótese diagnóstica.

Quando é identificado como causa, desenvolvimento imprevisto de uma falha em gene localizado cromossomo X, estamos nos referindo ao seguinte diagnóstico:

No DNA existem secções que não codificam qualquer parte da proteína produzida pelo gene. Elas são inicialmente transcritas na molécula de pré-RNAm, mas, depois, são eliminados durante o processo de splicing. Como são conhecidas essas secções e qual a justificativa evolutiva para sua presença no genoma humano, respectivamente?

A cada fecundação, a célula sofre uma divisão celular durante a formação de gametas. Essa divisão é reducional, pois não é viável que a quantidade de cromossomos se torne cada vez maior a cada fecundação, ou seja, a quantidade de material genético nessas células é 50% menor em relação à célula de origem. Esse tipo de divisão celular é chamado de:

A síndrome de Joubert é de herança:

A síndrome de Lowe, que tem herança recessiva ligada ao cromossomo x:

A fertilização do oócito por dois espermatozoides ou a não separação do segundo corpúsculo polar na segunda divisão meiótica resulta em:

Quando dois ou mais pares de alelos atuam na determinação de uma mesma característica, o fenômeno é chamado de:

A síndrome de Down ou trissomia do 21 é uma condição humana geneticamente determinada. O diagnóstico laboratorial desta síndrome se faz por intermédio do cariótipo, fundamental para orientar o aconselhamento genético da família. Somente este exame determina a forma casual ou herdada da síndrome. A forma herdada é um rearranjo cromossômico com ganho de material genético e apresenta-se citogeneticamente na forma de:

Em aula prática, o professor de Ciências solicita que, em 10 minutos de observação, entre um aluno e outro, os mesmos anotem a presença das seguintes características: - capacidade de dobrar a língua (presença/ausência); - capacidade de flexão do polegar (presença/ausência); - forma do lobo da orelha (preso/solto). Para discutir os resultados, conceitualmente, o professor deverá explicar aos alunos que essas características são determinadas por um

Ao preparar seu plano de aula, cuja temática abordará o ciclo de vida das plantas, um dos objetivos é demonstrar que o milho (Zea mays), muito utilizado na alimentação humana, possui um número diploide de 20 cromossomos. Na explicação em aula, um aluno questiona quantos cromossomos há em cada gameta masculino e na oosfera. Sua resposta e explicação será:

Quais são os principais achados clínicos da síndrome de Pierre Robin?

Leia as informações a seguir. Alteração cromossômica (cromossomopatia) mais comum em humanos, considerada a principal causa de deficiência intelec - tual na população. Foi descrita pela primeira vez em 1866 por um pediatra inglês e apresenta características como: hipotonia, protusão lingual, palato ogival, orelhas de implantação baixa, pavilhão auricular pequeno, cabelo fino, braquidactilia (dedos curtos), prega palmar única transversa e outras. As informações relatam a síndrome de

Sobre hereditariedade, assinalar a alternativa CORRETA:

O fenômeno de antecipação genética, que é descrito, por exemplo, na Coreia de Huntington, é responsável pela observação de aumento da gravidade da doença em gerações sucessivas. Esse fenômeno é encontrado em qual das Síndromes relacionadas à deficiência intelectual (retardo mental)?

A anemia falciforme é a doença hereditária monogênica mais comum do Brasil. A causa da doença é uma mutação no gene da globina beta da hemoglobina, originando uma hemoglobina anormal, denominada de

Um casal , ambos do grupo sanguíneo “A” , gerou um filho do grupo sanguíneo “O”. O marido solicitou determinação da paternidade, pois não seria possível gerar um filho do grupo sanguíneo “O”. Sobre esse caso, assinale a alternativa CORRETA.

Recém-nascido apresenta várias malformações ao nascimento. Solicitado cariótipo, o qual apresenta trissomia do cromosso 13. Qual é a síndrome desse paciente?

Um menino de 5 anos de idade é levado a médico pediatra. O mesmo apresenta retardo mental, comportamento automutilante, mordendo-se “o tempo inteiro”. Ao exame neurológico, apresenta microcefalia, coreoatetose e espasticidade. Há relato de crises convulsivas de difícil controle. Exames em laboratórios especializados detectaram distúrbio do metabolismo da purina e hiperuricemia. Posterior exame genético identificou um transtorno ligado ao cromossomo X. Após levantamento desses dados, o diagnóstico do caso é