A Síndrome de Down é uma condição genética que afeta indivíduos com características físicas distintas e deficiência intelectual. Qual é o fator genético primordial associado à Síndrome de Down?

Certa criança foi diagnosticada com uma síndrome que ocorre em 1/1.000 mulheres nascidas vivas e as anomalias observadas nessa criança foram a alta estatura e a deficiência intelectual, que são as mais comuns nessa síndrome. A partir desses dados, é correto afirmar que essa criança apresenta:

“Quando um indivíduo tem a suspeita diagnóstica de Síndrome de Cri-Du-Chat (SCC), ele deve fazer um teste complementar de cariótipo com banda G que, se for confirmado o diagnóstico, o resultado mostrará uma perda ou deleção de uma parte do braço ____________ do cromossomo _____.” Assinale a alternativa que completa correta e sequencialmente a afirmativa anterior.

Analise as asserções a seguir: I-Murray Barr (1949) observou que células somáticas de fêmeas de mamíferos apresentavam no núcleo um corpúsculo que se corava intensamente. Nos machos, entretanto, esse corpúsculo não corava. Posteriormente, ele foi denominado de corpúsculo de Barr ou cromatina sexual. Vários estudos comprovaram que o corpúsculo de Barr corresponde a um cromossomo X que permanece condensado na interfase, estando, assim, inativo. PORQUE II-Essa inativação estaria relacionada a um mecanismo chamado de compensação de dose, que mantém constante a relação entre autossomos e cromossomos X tanto nos machos como nas fêmeas. Assim, deve haver um cromossomo X funcional nas células somáticas. Portanto, os machos, com apenas um X, não possuem cromatina sexual, já as fêmeas, que possuem dois cromossomos X, apresentam um corpúsculo de Barr, ficando com apenas um X funcional. A respeito dessas asserções, assinale a opção correta:

O material genético contém instruções que comandam atividades da célula e, consequentemente, do organismo. Com relação ao material genético e as principais diferenças entre as moléculas de DNA e de RNA, avalie as afirmações a seguir: I.A molécula de DNA tem cadeia dupla, o açúcar desoxirribose e as bases nitrogenadas uracila, adenina, guanina e citosina. II.A molécula de RNA tem cadeia única, o açúcar ribose, e contém as bases nitrogenadas adenina, guanina, citosina e a base nitrogenada uracila em vez de timina. III.A molécula de DNA tem cadeia dupla, o açúcar desoxirribose e as bases nitrogenadas timina, adenina, guanina e citosina. IV.A molécula de RNA tem cadeia dupla, o açúcar ribose, e contém as bases nitrogenadas adenina, guanina e citosina e a base nitrogenada timina em vez de uracila. V.A molécula de RNA tem cadeia dupla, o açúcar ribose e as bases nitrogenadas timina, uracila, guanina e citosina. É correto o que se afirma em:

Analise as afirmativas a seguir : I. Os genes são a unidade de herança transferida dos pais para os filhos. Eles codificam a informação necessária para formar todas as moléculas sintetizadas dentro de uma célula e, assim, estabelecem a identidade e função celular. II. Cada um de nós se originou a partir de uma única célula portando DNA herdado apenas da mãe e não da união do espermatozóide com o óvulo. Marque a alternativa CORRETA:

Correlacione os grupos de variantes com o seu significado: Coluna I 1. InDels 2. SNPs 3. SNVs 4. CNVs Coluna II ( ) são alterações de um único nucleotídeo na sequência de DNA ou, em outras palavras, a troca de um nucleotídeo por outro, identificadas em pelo menos 1% da população. ( ) são sequências do DNA e variam em seu número de cópias . ( ) são alterações de um único nucleotídeo na sequência de DNA. ( ) são adições ou perdas de uma ou mais bases consecutivas na sequência do DNA. A sequência correta, de cima para baixo, é:

Durante a necropsia fetal de natimorto do sexo feminino com 23 semanas de gestação o patologista identifi cou hi- dropisia fetal acentuada, maceração acentuada, presença de higroma cístico cervical volumoso. Durante o exame interno notou ainda a presença de coarctação da aorta e rim em ferradura. Esses achados são mais frequentemente relacionados a:

QUESTÃO 32 – O cruzamento de plantas de flores vermelha (VV) com plantas de flores brancas (BB) resultou em uma prole 100% rosa. O tipo de herança envolvida na cor das flores é:

Num neomorto com cariótipo de trissomia do 18, é comum encontrarmos:

Analise a genealogia a seguir: Assinale a alternativa que representa o padrão de herança da genealogia acima:

A figura apresenta um cariótipo com banda G representando uma constituição cromossômica: Diante do exposto, assinale a afirmativa correta.

Além das síndromes gênicas reconhecidamente associadas com o comportamento autístico, muitos afetados apresentam alterações cromossômicas numéricas ou estruturais visíveis por meio de técnicas de citogenética convencional. O local mais comum de anomalias autossômicas observadas em Transtorno de Espectro Autista é o:

A determinação dos grupos sanguíneos do sistema ABO é um caso de:

Uma mulher de sangue O- teve um filho de sangue B+. Nesse caso, o pai dessa criança pode ser:

Considere um casal, ambos heterozigotos para uma doença que só se expressa na homozigose recessiva. Assinale a alternativa que cita corretamente a proba - bilidade de o casal ter um(a) filho(a) sem que a doença se manifeste.

Assinale a opção correta com relação ao projeto genoma.

A genética moderna tem revolucionado nossa compreensão sobre a diversidade biológica e a evolução das espécies. Com avanços tecnológicos, é possível analisar o DNA de diferentes organismos e entender suas relações evolutivas. Analise as afirmativas a seguir sobre as características e funções do DNA e escolha a sequência correta de verdadeiro (V) e falso (F). ( ) A eletroforese é uma técnica que separa macromoléculas com base em suas cargas elétricas, permitindo a análise de DNA, RNA e proteínas. ( ) O DNA humano e o de chimpanzés apresentam uma homologia de 99,9%, evidenciando a proximidade evolutiva entre as duas espécies. ( ) As sequências únicas de DNA são aquelas que possuem complementaridade com o RNA mensageiro, sendo responsáveis pela codificação de proteínas. ( ) As enzimas de restrição são produzidas por bactérias para proteger contra infecções virais, clivando o DNA viral em fragmentos. ( ) A quantidade de DNA em um organismo está diretamente relacionada à sua complexidade biológica, com organismos mais complexos possuindo mais DNA.

Qual é a causa mais frequente de pseudo-hermafroditismo feminino?

Um recém -nascido apresenta várias malformações congênitas, incluindo fendas palatinas, micrognatia (mandíbula pequena), e orelhas de implantação baixa. Além disso, há histórico familiar de malformações congênitas.

Com base nessas características, qual é a conduta inicial mais adequada para avaliar e manejar essa criança?

Em genética, o cruzamento teste consiste em:

Considerando a fibrose cística (FC), distúrbio autossômico recessivo caracterizado pelo transporte deficiente de cloreto em vários órgãos, analisar os itens abaixo:

A síntese proteica é o mecanismo de produção de proteínas determinado pelo DNA (Ácido Desoxirribonucleico), que acontece em duas fases chamadas transcrição e tradução. Nesse processo, há um códon que sinaliza o início da tradução que é:

A osteogênese imperfeita apresenta como defeito básico a alteração no

No laboratório foi realizado uma síntese proteica através de um experimento hipotético, utilizando as seguintes combinações: O DNA de um gene de cavalo, os RNAs da vaca e os aminoácidos da zebra. O produto final foi uma proteína:

Qual o princípio da genética que esse experimento revela?

Criança de 1 (um) anos e 6 (seis) meses, do sexo feminino, apresenta atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hemihipertrofia e manchas cutâneas hipopigmentadas lineares, envolvendo mais de 2 (dois) segmentos corporais presentes desde o nascimento. Qual a principal hipótese diagnóstica?

A síndrome de Gorlin é uma condição autossômica dominante que exibe alta penetrância e expressividade variável. Dentre as diversas características da síndrome, algumas delas estão presentes com maior frequência, 50% ou mais, destacando-se dentre elas

Em relação à síndrome do X frágil, é correto afirmar que:

Assinale a alternativa correspondente a fita complementar de DNA, considerando a seguinte sequência do segmento de DNA: AUGCCGAAAUUUCGC.