O sistema de edição gênica, conhecido como CRISPR-Cas9, vem, cada vez mais, ganhando espaço entre os cientistas. A técnica consiste na utilização de uma proteína derivada de bactérias (Cas9), a qual cliva moléculas de ácido nucleicos derivadas de uma infecção viral. A enzima Cas9, na presença de um RNA guia, é capaz de modelar o trecho do material genético que será recortado para edição. Baseando-se nessas informações, considere as afirmativas abaixo.

Os estudos de Gregor Mendel são considerados um marco na genética e um exemplo da perfeita técnica científica. Ao trabalhar com a ervilha da espécie Pisum sativum, ele escolheu sete fenótipos diferentes para estudar e obteve linhagens puras dessas plantas. A partir da obtenção dessas linhagens, observou os resultados provenientes de diferentes fecundações entre os espécimes. Em relação à genética mendeliana, avalie as afirmativas abaixo.

“Mudanças herdáveis na expressão do gene que não alteram a sequência do DNA, mas que são herdáveis pela mitose e ao longo das gerações.” Essa é a definição de:

Muitos cânceres humanos resultam de mutações em um gene normal as quais podem levar a um crescimento descontrolado de determinado tecido, conhecido como tumor. Os genes que causam câncer, quando mutados, são denominados oncogenes. A identificação de oncogenes clonados em biblioteca genômica é um processo conhecido como clonagem posicional, e sua estratégia é utilizar a posição genética para isolar o gene a ser estudado. Sobre a clonagem posicional, considere as afirmativas abaixo.

Assinale a alternativa que preencha corretamente a lacuna. Em pacientes com quadro laboratorial compatível com hipoparatiroidismo associado à agenesia ou hipoplasia do timo e das paratireoides, alterações do sistema cardiovascular (defeitos septais, dextroposição do arco aórtico, interrupção do arco aórtico e coarctação da aorta), além de fácies típica (hipoplasia mandibular, hipertelorismo e orelhas malformadas e de implantação baixa), a hipótese diagnóstica é de __________________.

Adolescente do sexo feminino, 17 anos de idade, em investigação da etiologia de osteopenia, apresenta alta estatura, aracnodactilia, pectus carinatum, escoliose, hipermobilidade articular e aneurisma da raiz da aorta. Assinale a alternativa que apresenta a hipótese diagnóstica.

Quando é identificado como causa, desenvolvimento imprevisto de uma falha em gene localizado cromossomo X, estamos nos referindo ao seguinte diagnóstico:

Em uma aula de Genética, o professor de Biologia precisa deixar claro que as mais diversas áreas das Ciências Biológicas estão correlacionadas com a Genética. Por isso é necessário trabalhar alguns conceitos para os alunos. Nesse sentido, analise as afirmações e marque (V) paras as Verdadeiras e (F) para as Falsas.

No DNA existem secções que não codificam qualquer parte da proteína produzida pelo gene. Elas são inicialmente transcritas na molécula de pré-RNAm, mas, depois, são eliminados durante o processo de splicing. Como são conhecidas essas secções e qual a justificativa evolutiva para sua presença no genoma humano, respectivamente?

A cada fecundação, a célula sofre uma divisão celular durante a formação de gametas. Essa divisão é reducional, pois não é viável que a quantidade de cromossomos se torne cada vez maior a cada fecundação, ou seja, a quantidade de material genético nessas células é 50% menor em relação à célula de origem. Esse tipo de divisão celular é chamado de:

A neurofibromatose é uma condição hereditária relativamente comum. Ao menos oito formas de neurofibromatose são reconhecidas, mas a forma mais comum é a neurofibromatose tipo I (NF1). Os critérios diagnósticos para a NF1 são concluídos quando o paciente apresenta duas ou mais características clínicas. Dentre as opções abaixo, aquela que NÃO se enquadra nas características para o diagnóstico da neurofibromatose tipo I, é:

A síndrome de Joubert é de herança:

A síndrome de Lowe, que tem herança recessiva ligada ao cromossomo x:

A fertilização do oócito por dois espermatozoides ou a não separação do segundo corpúsculo polar na segunda divisão meiótica resulta em:

Quando dois ou mais pares de alelos atuam na determinação de uma mesma característica, o fenômeno é chamado de:

A síndrome de Down ou trissomia do 21 é uma condição humana geneticamente determinada. O diagnóstico laboratorial desta síndrome se faz por intermédio do cariótipo, fundamental para orientar o aconselhamento genético da família. Somente este exame determina a forma casual ou herdada da síndrome. A forma herdada é um rearranjo cromossômico com ganho de material genético e apresenta-se citogeneticamente na forma de:

Em aula prática, o professor de Ciências solicita que, em 10 minutos de observação, entre um aluno e outro, os mesmos anotem a presença das seguintes características: - capacidade de dobrar a língua (presença/ausência); - capacidade de flexão do polegar (presença/ausência); - forma do lobo da orelha (preso/solto). Para discutir os resultados, conceitualmente, o professor deverá explicar aos alunos que essas características são determinadas por um

Algumas características hereditárias podem comprometer a condição de vida de um indivíduo. Assim que o bebê nasce, alguns testes são realizados para diagnosticar doenças. O teste do pezinho identifica

Ao preparar seu plano de aula, cuja temática abordará o ciclo de vida das plantas, um dos objetivos é demonstrar que o milho (Zea mays), muito utilizado na alimentação humana, possui um número diploide de 20 cromossomos. Na explicação em aula, um aluno questiona quantos cromossomos há em cada gameta masculino e na oosfera. Sua resposta e explicação será:

Quais são os principais achados clínicos da síndrome de Pierre Robin?

A causa cromossômica mais comum de perda fetal é devido a erros na(o):

Leia as informações a seguir. Alteração cromossômica (cromossomopatia) mais comum em humanos, considerada a principal causa de deficiência intelec - tual na população. Foi descrita pela primeira vez em 1866 por um pediatra inglês e apresenta características como: hipotonia, protusão lingual, palato ogival, orelhas de implantação baixa, pavilhão auricular pequeno, cabelo fino, braquidactilia (dedos curtos), prega palmar única transversa e outras. As informações relatam a síndrome de

Sobre hereditariedade, assinalar a alternativa CORRETA:

A herança genética é o processo no qual os indivíduos passam suas características para seus des cendentes. O material genético contido no cromossomo tanto do pai quanto da mãe se recombina para gerar um filho com características provenientes de seus progenitores , p orém existem características que são provenientes apenas da mãe, as que estão localizad as no :

O fenômeno de antecipação genética, que é descrito, por exemplo, na Coreia de Huntington, é responsável pela observação de aumento da gravidade da doença em gerações sucessivas. Esse fenômeno é encontrado em qual das Síndromes relacionadas à deficiência intelectual (retardo mental)?

A anemia falciforme é a doença hereditária monogênica mais comum do Brasil. A causa da doença é uma mutação no gene da globina beta da hemoglobina, originando uma hemoglobina anormal, denominada de

Um casal , ambos do grupo sanguíneo “A” , gerou um filho do grupo sanguíneo “O”. O marido solicitou determinação da paternidade, pois não seria possível gerar um filho do grupo sanguíneo “O”. Sobre esse caso, assinale a alternativa CORRETA.

Sobre Fator Rh , analise os itens abaixo:

I. Ao contrário do sistema ABO, anticorpos Rh só aparecem quando são sensibilizados.
II. A determinação do fator Rh é realizada pela aglutinação de hemácias Rh pelo anticorpo específico anti -Rh.
III. Os anticorpos do fator Rh ocorrem naturalmente , no indivíduo, isto é, já est ão presente s desde o nascimento.

A eritroblastose fetal ocorre , quando

Síndrome caracterizada por uma deleção no cromossomo 15, de origem materna, considerada uma síndrome comportamental, cujos portadores apresentam distúrbios de aprendizagem e linguagem em diferentes graus de comprometimento, alterações nas habilidades sintáticas, semânticas, fonológicas e pragmáticas. Estamos nos referindo à Síndrome de