Recém-nascido apresenta várias malformações ao nascimento. Solicitado cariótipo, o qual apresenta trissomia do cromosso 13. Qual é a síndrome desse paciente?

Além da fragilidade óssea, todas abaixo são manifestações da osteogênese imperfeita, EXCETO

Recém-nascido, sexo feminino, termo, baixo peso para idade gestacional, apresentando comunicação interventricular, sucção fraca, pavilhão auriculares displásicos, occipital proeminente e sobreposição dos dedos da mão. Baseado nas características dessa síndrome, qual o resultado do cariótipo?

A encondromatose múltipla também é conhecida como doença de

De acordo com a classificação de Wassel, a duplicação do polegar tipo 5 refere-se àquela com

Um menino de 5 anos de idade é levado a médico pediatra. O mesmo apresenta retardo mental, comportamento automutilante, mordendo-se “o tempo inteiro”. Ao exame neurológico, apresenta microcefalia, coreoatetose e espasticidade. Há relato de crises convulsivas de difícil controle. Exames em laboratórios especializados detectaram distúrbio do metabolismo da purina e hiperuricemia. Posterior exame genético identificou um transtorno ligado ao cromossomo X. Após levantamento desses dados, o diagnóstico do caso é

Paciente masculino de 8 anos foi levado para avaliação psiquiátrica devido a problemas na escola e em casa, com acessos de raiva e agressividade. O paciente foi considerado hipotônico ao nascimento, e não ganhou peso adequado nos primeiros meses de vida devido a reflexos de sucção insatisfatórios. Sua mãe diz que ele parece obcecado por comida, e que já até o surpreendeu comendo restos em lata do lixo. Recentemente passou a “picar” sua pele e tem muitas feridas nos braços. O exame físico revela obesidade, mãos e pés pequenos, cabelo e pele claros e face achatada. O teste neuropsicológico mostrou um QI de 60. O diagnóstico desse paciente é

Em seres humanos, a maior parte das regiões dos cromossomos sexuais X e Y não apresenta homologia entre si e, portanto, as interações alélicas nessas regiões se diferem significativamente entre homens e mulheres. Sobre a denominação desses alelos em indivíduos saudáveis, verifica-se que em homens os alelos são

A multiplicação nuclear para produção de gametas ocorre por meiose. A grande diversidade de espermatozoides ou ovócitos resultantes desse processo nas gônadas de seres humanos e de outros animais se deve em especial ao crossing over, ou recombinação meiótica. Sobre os quiasmas, ou seja, a forma sob o qual se visualiza o crossing over, tem-se que

O crossing over é um processo importante que ocorre entre os genes, e quanto mais distante um gene estiver do outro, dentro do mesmo cromossomo, maior é a probabilidade de ocorrência desse processo. Os genes A, B e C apresentam as frequências de permutação BA (0,33), CA (0,12) e BC (0,22). Assim, a ordem-mapa dos genes no cromossomo é:

Sobre fibrose cística, é INCORRETO afirmar que