Um menino de 4 anos de idade é levado ao pediatra por atraso na aquisição da marcha (iniciou a andar com 18 meses) e dificuldade para correr e subir escadas. O exame físico revela uma marcha anserina (de pato), hipertrofia pseudomuscular das panturrilhas e a presença da manobra de Gowers positiva (criança "escala" o próprio corpo para se levantar do chão). Este quadro clínico é altamente sugestivo de uma distrofia muscular progressiva ligada ao cromossomo X. Qual é o exame laboratorial inicial que apresentará uma alteração mais marcante e característica nesta patologia?

Uma criança de 8 anos, previamente saudável com desenvolvimento normal, apresenta crises noturnas recorrentes há 6 meses, caracterizadas por despertares súbitos com contrações clônicas unilaterais na face (boca e língua), anartria temporária, sialorreia e preservação da consciência, durando 1-2 minutos, sem generalização frequente, sem déficits neurológicos interictais ou atraso cognitivo. Qual é o diagnóstico para esse quadro clínico?

Criança de 8 anos de idade cai de bicicleta e bate a cabeça. No atendimento inicial, está consciente e orientada, mas após algumas horas evolui com sonolência progressiva, vômitos e anisocoria. Nesse caso, qual é o diagnóstico provável?

Qual das manifestações clínicas abaixo é a mais precoce e característica da distrofia muscular de Duchenne em meninos?

Qual é o principal método diagnóstico para a confirmação de atrofia muscular espinhal (AME) em crianças?

Em um lactente com hipotonia grave, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, dismorfismos faciais característicos e crises epilépticas refratárias, qual das seguintes alterações encontradas na ressonância magnética (RM) de crânio seria mais específica para o diagnóstico de adrenoleucodistrofia ligada ao X, uma peroxissomopatia grave?

Em uma criança com suspeita de doença de Gaucher tipo 1, qual das seguintes combinações de achados no exame físico e na radiografia de ossos longos seria mais sugestiva dessa condição, justificando a investigação enzimática e molecular para confirmação diagnóstica?

Qual dos seguintes achados no exame neurológico é mais comumente observado em crianças com Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH)?

Em um menino com histórico de déficit de atenção e hiperatividade, seguido por deterioração cognitiva progressiva, distúrbios comportamentais e déficits neurológicos focais, qual das seguintes alterações na ressonância magnética (RM) de crânio seria mais característica da adrenoleucodistrofia ligada ao X, uma doença peroxissomal grave?

A avaliação líquorica é fundamental no diagnóstico de meningites virais em crianças. No caso de meningite viral causada por adenovírus, qual dos seguintes achados no líquor é mais característico?

As epilepsias na infância são classificadas em diferentes tipos, cada uma com características clínicas específicas. Qual das seguintes opções descreve corretamente uma característica de uma das formas mais comuns de epilepsia na infância?

Uma mãe procurou a emergência pediátrica, porque seu filho de cinco anos de idade apresentou alteração súbita na marcha hoje, andou com as pernas afastadas, perdeu o equilíbrio e não sustentou o tronco. Ela negou o uso de medicações ou a possibilidade de contato com medicações de familiares, também negou cefaleia e vômitos, referiu febre e quadro diarreico cerca de cinco dias antes do aparecimento dos sintomas, quando também notou manchas avermelhadas pelo corpo. Todas essas alterações desapareceram há dois dias. No exame físico, o paciente encontrava‑se afebril, consciente, orientado, pupilas isocóricas e fotorreagentes. Ele, também, respondeu a estímulos verbais, propedêutica cardíaca, respiratória e abdominal sem alterações. Exame neurológico com presença de marcha de base alargada, dificuldade de coordenação no equilíbrio, falta de coordenação apendicular (dismetria) na manobra de index‑nariz e index‑nariz‑index, nistagmo, disartria, sinais meníngeos Kernig e Brudzinski ausentes e o sinal de Romberg positivo. Com base nessa situação hipotética, assinale a alternativa que apresenta o diagnóstico correto do paciente.

Sobre exame neurológico do RN, lactente e criança, assinale a alternativa correta:

Dá entrada na emergência um lactente de 2 anos, com hidrocefalia corrigida no período neonatal com inserção de cateter ventrículo peritoneal (CVP), em estado de mal convulsivo. Sua responsável relata que o menor estava com febre há 2 dias, sonolência e agora há pouco estava muito irritado quando começou a apresentar crise tônico-clônica generalizada que durou mais de 10 minutos. Houve cianose e liberação esfinteriana. O lactente estava grave, escala de Glasgow de 9, abertura ocular à dor, resposta verbal com choro em resposta à dor, e resposta motora com retirada à dor. Sobre esse quadro clínico, é correto afirmar que:

Distúrbios do sono na infância são uma grande preocupação para os pais e uma queixa comum em consultórios de Neurologia Pediátrica. Em relação ao tema, analise as afirmativas abaixo.

Um Neurologista Pediátrico atende uma criança com histórico de repentinamente apresentar febre, dores de cabeça, calafrios, que evoluíram para confusão mental, alteração na força muscular e na fala. Havia sinais tipo pequenas pápulas esparsas pelo corpo. Os pais referem que passaram o dia, em uma festa na zona rural do interior de São Paulo, onde jogou bola, em um pasto, caminharam por uma trilha na mata, onde fizeram um lanche que continha alimentos enlatados. Este quadro pode ser compatível com:

Em uma criança com uma neoplasia cerebral na região do lobo flocunodular na parte caudal do verme cerebelar, espera-se, com maior probabilidade, a clínica de:

Paciente do sexo masculino, 9 anos, com diagnóstico de transtorno déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). Após o tratamento farmacológico, psicoterapia e reforço escolar, houve melhora dos sintomas do TDAH, mas mantém dificuldade importante para leitura e escrita (está na fase pré-silábica). Não tem dificuldades para atividades de vida diária. Sobre esse paciente, podemos afirmar:

Paciente de 11 meses deixou de apresentar ganhos motores desde os 8 meses (à época já conseguia sentar). Ao exame apresenta hipotonia, fraqueza muscular global de predomínio proximal, arreflexia e atrofia com fasciculações de língua. Em relação à principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar:

Assinale a alternativa que contempla as principais alternativas no tratamento da síndrome de West.

Em relação ao transtorno do espectro autista (TEA), é correto afirmar:

Dentre as alternativas a seguir, assinale aquela que, por definição, é uma causa de paralisia cerebral.

Mãe levou seu filho de 7 anos com diagnóstico de paralisia cerebral ao consultório médico; relatou que a criança conseguia deambular com auxílio de dispositivos de mobilidade (andador, cadeira de rodas etc.) em ambientes internos e externos e sem a necessidade de ajuda. Diante de tais informações, a classificação Gross Motor Function Classification System – GMCFS, mais adequada para a criança é:

A encefalopatia crônica não progressiva, também conhecida como Paralisia Cerebral (PC), caracteriza-se por alterações neurológicas permanentes, que certamente afetarão: I. Tônus muscular. II. Equilíbrio corporal. III. Cognição.

A criança com encefalopatia crônica não progressiva tem necessidades de tratamento com equipes multiprofissionais, sendo que o papel do fisioterapeuta é de grande importância nestas equipes, incluindo a observação de características clínicas para o encaminhamento adequado das mesmas, são problemas encontrados comumente nesta população: I. Alterações gastrointestinais, como vômitos e constipação. II. Distúrbios de visão e audição, como estrabismo e déficit de audição. III. Osteoporose, o que pode aumentar o risco de fraturas.

Sobre as complicações neurológicas que podem ocorrer em um recém-nascido prematuro extremo, marque a opção correta:

Criança de 4 anos é levada à consulta com neuropediatra porque seus pais relatam que ela acorda à noite gritando, muito assustada não querendo ser consolada. Apresenta taquicardia e sudorese concomitante. Os episódios têm duração que variam de 5 a 7 minutos e estão se repetindo há pelo menos 2 meses. Os eventos ocorrem pouco após a criança dormir, despertando o irmão de 11 anos que dorme com ele. Não há recordação do evento pela criança. O neuropediatra certamente pensou na hipótese diagnóstica de:

De acordo com o DSM-V os critérios diagnósticos para o transtorno do espectro autista são:

Qual dos achados abaixo torna improvável o diagnóstico de Guillain-Barré em uma criança com tetraparesia?

A síndrome de Dravet é uma síndrome epiléptica relacionada a um defeito em canais iônicos. Qual a mutação e o canal iônico afetado, respectivamente: