Um médico geneticista atende um lactente do sexo masculino com mielomeningocele corrigida que também apresenta malformação de Arnold-Chiari tipo II, pé torto congênito bilateral e bexiga neurogênica. Sua irmã tem bexiga neurogênica e fosseta em região sacral. Assinale a opção que apresenta a abordagem correta para essa família.

Uma criança pré-escolar do sexo masculino está em investigação de baixa estatura, apresentando normocefalia, encurtamento de membros, tórax estreito, hipoplasia ungueal e hipospádia. Há história de dente neonatal. Tem cariótipo e CGH-array normais. Assinale a opção que apresenta o gene a ser sequenciado no prosseguimento da investigação.

Assinale a opção que apresenta o achado radiológico fortemente sugestivo de variante no gene IFITM5 em um paciente com fraturas patológicas.

Assinale a opção em que a correlação entre o gene e o fenótipo está correta.

Em relação à displasia ectodérmica hipohidróti-ca ligada ao X, assinale a opção correta.

Em relação à triagem neonatal assinale a opção correta.

Assinale a opção correta em relação à síndrome do X frágil.

São exemplos de situações em que modificações epigenéticas exercem um papel, EXCETO:

Um casal não consanguíneo procura aconselhamento genético porque a mulher teve um filho com atrofia muscular espinhal relacionada ao gene SMN1 de um primeiro relacionamento. O parceiro atual não tem nenhum grau de parentesco com o anterior. Considerando uma prevalência de heterozigotos na população para variantes no gene SMN1 de 1/50, assinale o risco de recorrência da doença para a futura prole deste casal.

Os defeitos cardíacos são a malformação mais frequente na espécie humana, ocorrendo frequentemente como um defeito isolado, embora façam parte do quadro clínico de muitas síndromes malformativas. Assinale a situação em que há maior probabilidade de haver uma anomalia cromossômica associada à cardiopatia.

Em relação à prevenção de defeitos congênitos no contexto da Genética Comunitária, marque a alternativa verdadeira.

Sobre os distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS), considere as seguintes afirmações: I - A presença de criptorquidia bilateral em um recém-nascido a termo deve ser considerada genitália ambígua e investigada. II - A hiperplasia congênita da adrenal é a causa mais frequente de DDS XY. III - A insensibilidade androgênica é de herança ligada ao X e, na sua forma completa, leva a uma genitália externa feminina sem ambiguidade. IV - Na deficiência da 5-alfa-redutase, o sexo de criação deve ser sempre feminino. Pode-se afirmar que:

Em relação ao diagnóstico pré-natal de anomalias fetais, marque a alternativa que mostra a situação clínica corretamente conduzida.

Assinale a alternativa correta em relação à associação VACTER / VACTERL.

As doenças genéticas abaixo têm atualmente pelo menos um tipo de tratamento específico, EXCETO:

A deleção e a duplicação no cromossomo 7q11.23 são de igual tamanho, no entanto é possível observar diferenças no quadro clínico. Considere os seguintes itens: I - A fala é mais afetada. II - O grau de deficiência intelectual é mais grave. III - Geralmente há um parente com microduplicação. IV - Fluência da linguagem expressiva. Em relação à microduplicação 7q11.23, é possível afirmar que:

Adolescente iniciou quadro de epistaxe espontânea e recorrente. Evoluiu com sangramento gastrointestinal, acidente vascular hemorrágico, cirrose hepática e angioma cavernoso. Assinale a opção que apresenta os genes mais indicados para compor um painel molecular neste caso.

Gestante de 35 anos fez uso de hidantoína durante toda a gestação. Ao nascer o seu filho, ela soube que a medicação utilizada era teratogênica. Assinale a opção que apresenta os sinais esperados no recém-nascido.

A síndrome de Sticlker apresenta ambas as heranças autossômica dominante e autossômica recessiva assim como diferentes genes estão elencados na etiopatogenia. Considere os seguintes itens: I - Os tipos I e II são de origem autossômica dominante. II - Variantes patogênicas no gene COL9A3 estão relacionadas com o tipo I. III - Variantes patogênicas no gene COL2A1 estão relacionadas com o tipo II. IV - Os tipos IV, V e VI são de origem autossômica recessiva. Pode-se afirmar que:

No caso de placenta grande e alterações hidatiformes, uma das hipóteses é a síndrome da triploidia e mixoploidia diploide/triploide. Assinale a opção que NÃO corroboraria esta hipótese.