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Prova Médico - Genética Médica - FUNSAÚDE/CE
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Questão 1 de 64 Q3138973 Q1 da prova

“Não há nada que demonstre tão bem a grandeza e a potência do intelecto humano, nem a superioridade e a nobreza do homem, como o fato de ele poder conhecer, compreender por completo e sentir fortemente a sua pequenez”.

Segundo esse pensamento, o valor máximo da inteligência humana está em:

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Questão 2 de 64 Q3138974 Q2 da prova

“Os deuses deram ao homem o intelecto, que é a maior de todas as riquezas” (Sófocles, trágico grego)

A forma de redigir-se diferentemente esse pensamento, que modifica o seu sentido original, é:

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Questão 3 de 64 Q3138975 Q3 da prova

“Que sorte possuir uma grande inteligência: nunca te faltam bobagens para dizer”.

Nesse pensamento, os dois pontos só não podem ser adequadamente substituídos por:

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Questão 4 de 64 Q3138976 Q4 da prova

“A genialidade, bem como a santidade, não se herda”.

Nesse caso, a genialidade e a santidade são:

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Questão 5 de 64 Q3138977 Q5 da prova

O segmento abaixo que mostra uma estrutura textual diferente da que aparece nas definições:

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Questão 6 de 64 Q3138978 Q6 da prova

“Se você é tolo, fique rodeado de pessoas inteligentes. Se você é inteligente, fique rodeado de pessoas inteligentes que discordam de você.”

Esse conselho anônimo mostra que nossa inteligência progride quando:

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Questão 7 de 64 Q3138979 Q8 da prova

A frase abaixo que, ao contrário das demais, não apresenta uma estrutura na voz passiva:

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Questão 8 de 64 Q3138980 Q9 da prova

A frase abaixo em que a grafia da palavra sublinhada está correta é:

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Questão 9 de 64 Q3138981 Q10 da prova

A frase abaixo que mostra uma visão positiva da universidade é:

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Questão 10 de 64 Q3138982 Q11 da prova

Afonso vende frutas em uma feira livre. Ele vende cada maçã por R$ 1,30 e cada pera por R$ 1,50. Certo dia, por descuido, Antonio trocou os preços da maçã e da pera. Ao final desse dia, ele tinha arrecadado R$ 3,00 a mais do que arrecadaria com os preços corretos. Nesse dia, Antonio vendeu N maçãs a mais do que peras. O valor de N é:

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Questão 11 de 64 Q3138983 Q12 da prova

Alan escreveu os números inteiros de 1 até 2021 em ordem crescente. A seguir, Alan riscou todos os números que eram múltiplos de 4. Depois, Alan riscou todos os números que eram adjacentes aos números riscados anteriormente. Ao final, a quantidade de números NÃO riscados foi:

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Questão 12 de 64 Q3138984 Q13 da prova

Eduardo deseja escrever as 4 letras da palavra RATO de modo que a letra A esteja à esquerda da letra O. Por exemplo, uma das maneiras de escrevê-las respeitando a restrição dada é ARTO. O número de maneiras distintas que Eduardo tem para satisfazer o seu desejo é:

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Questão 13 de 64 Q3138985 Q14 da prova

Tereza tem uma certa quantia em reais e, como é generosa, resolve doar uma parte desse dinheiro a seus dois irmãos, Paulo e José. Assim, ela deu 30% do que possuía para Paulo e, do que sobrou ela deu 40% para José. Da quantia que Tereza tinha inicialmente, ela ficou com:

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Questão 14 de 64 Q3138986 Q15 da prova

Em um grupo de pessoas de uma pequena cidade, 30 acessam o site A e 24 acessam o site B. Alguns acessam os dois sites. Sorteando ao acaso uma das pessoas que acessam o site A, a probabilidade de que ela também acesse o site B é 60%. Sorteando ao acaso uma das pessoas que acessam o site B, a probabilidade de que ela também acesse o site A é:

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Questão 15 de 64 Q3138987 Q17 da prova

Uma secretária tem N fichas para classificar (N < 400). Ela reparou que reunindo as fichas em grupos de 5, sobravam 3 fichas, reunindo em grupos de 6 também sobravam 3 fichas e, reunindo em grupos de 7, novamente sobravam 3 fichas. A soma dos algarismos do número N é:

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Questão 16 de 64 Q3138988 Q18 da prova

Em uma mesa de bar, 7 amigos tomaram 24 latas de cerveja. É correto afirmar que:

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Questão 17 de 64 Q3138989 Q19 da prova

Fernando, Gabriel e Hugo são médicos: um é cardiologista, outro é obstetra e outro é dermatologista, e dois deles são irmãos.

Sabe-se que:

  • Fernando não é cardiologista.
  • Gabriel não é obstetra.
  • O irmão de Hugo é dermatologista.
  • O cardiologista não tem irmão.

É correto concluir que:

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Questão 18 de 64 Q3138990 Q20 da prova

Considere a afirmação tradicional abaixo:

“Cão que ladra não morde”

Essa afirmativa é equivalente a:

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Questão 19 de 64 Q3138991 Q22 da prova

A pandemia do coronavírus tem exigido respostas de todos os governos do mundo, os quais elaboraram políticas públicas para enfrentar a crise nos setores da saúde e da economia.
A esse respeito, assinale a opção que identifica corretamente uma medida de enfrentamento desta crise.

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Questão 20 de 64 Q3138992 Q23 da prova

Em maio de 2021, os chilenos foram às urnas para uma eleição histórica. Além do voto para renovar governadores, prefeitos e vereadores, eles elegeram os membros da nova Convenção Constitucional, com a tarefa de redigir a nova Constituição do país.
As afirmativas a seguir, a respeito do processo de renovação constitucional no Chile, estão corretas, à exceção de uma. Assinale-a.

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Questão 21 de 64 Q3138993 Q24 da prova

Em abril de 2021, o presidente norte-americano Joe Biden convocou a Cúpula de Líderes sobre o Clima. O evento foi realizado em formato virtual, com a participação de 40 países que representavam 80% da economia mundial, com o objetivo de acelerar as respostas globais à crise climática e abordar os temas da pauta da conferência da ONU sobre mudanças climáticas (COP26), programada para novembro de 2021.
A respeito da Cúpula de Líderes sobre o Clima, assinale a afirmativa correta.

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Questão 22 de 64 Q3138994 Q25 da prova

A bioética é o campo de pesquisa e reflexão que estuda os problemas morais, sociais e jurídicos decorrentes do desenvolvimento das ciências da vida: a biologia, a medicina, a ecologia e a etologia. As questões enfrentadas pela bioética se referem, portanto, não apenas à prática médica, à genética, à experimentação clínica, mas também à vida dos ecossistemas e à tutela das espécies animais.
A respeito dos temas pertinentes à bioética, relacione os princípios listados a seguir à exigência ética fundamental correspondente.

  1. Autonomia
  2. Beneficência
  3. Justiça
( )
Consentimento livre e esclarecido de cada ser humano para usufruir serviços profissionais de saúde.
( )Distribuição equitativa dos bens e serviços de acordo com as diversas necessidades sociais e de oportunidades.
( )Ação para maximizar os benefícios e assegurar o bem-estar, diminuindo os danos potenciais à vida humana.

Assinale a opção que indica a relação correta, segundo a ordem apresentada.

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Questão 23 de 64 Q3138995 Q28 da prova

Desde 2020, um grupo de países em desenvolvimento, liderado pela Índia e África do Sul, pressionam a Organização Mundial do Comércio (OMC) para obter a suspensão provisória de patentes relacionadas a vacinas e medicamentos no combate aocoronavírus. A proposta – apresentada pela primeira vez ao Conselho de Propriedade Intelectual da entidade no fim de outubro – é questionada por países desenvolvidos
Adaptado de https://g1.globo.com/bemestar/vacina/noticia/2020/11/19

As afirmativas a seguir identificam corretamente os principais posicionamentos na controvérsia entre emergências humanitárias e direitos de propriedade sobre medicamentos, à exceção de uma.
Assinale-a.

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Questão 24 de 64 Q3138996 Q29 da prova

Recentemente a literatura brasileira perdeu grandes nomes, desde Millôr Fernandes a Ariano Suassuna e João Ubaldo Ribeiro. A respeito das contribuições dos três autores para a cultura do nosso país, assinale V para a afirmativa verdadeira e F para a falsa.

( )
Millôr Fernandes produziu colunas jornalísticas, traduções e peças de teatro marcadas pelo humorismo tipicamente brasileiro da chanchada, ingênuo, picante e voltado para o entretenimento das massas. 
( )Ariano Suassuna foi o principal mentor do Movimento Armorial, criado com o objetivo de produzir uma arte erudita fundamentada nas raízes populares da cultura brasileira.
( )João Ubaldo Ribeiro destacou-se como um romancista moderno, capaz de combinar a valorização da cultura e dos costumes do Nordeste brasileiro com os grandes temas humanistas da literatura, como em Sargento Getúlio.

As afirmativas são, na ordem apresentada, respectivamente,

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Questão 25 de 64 Q3138997 Q31 da prova

O Sistema Único de Saúde – SUS é um sistema solidário, inspirado no sistema europeu de concepção universalista, pautado em diversos princípios. Desde sua criação, o SUS proporcionou a atenção integral à saúde e não apenas cuidados assistenciais e está à disposição de todos, desde a gestação e por toda a vida. De acordo com a doutrina, o princípio específico que, embora ligado ao princípio da igualdade, consiste na necessidade de atendimento das demandas em saúde de acordo com a vulnerabilidade social dos usuários, buscando oferecer mais a quem mais precisa e com isso reduzir as desigualdades sociais é denominado princípio da

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Questão 26 de 64 Q3138998 Q32 da prova

No contexto da saúde, a participação comunitária é regulada pela Lei nº 8.142/90 e definida a partir das conferências e dos conselhos de saúde, nas três esferas de governo, e também em colegiados de gestão nos serviços da área. Com relação à participação e ao controle social do sistema de saúde, assinale V para a afirmativa verdadeira e F para a falsa.

( )
A Conferência de Saúde se reúne a cada quatro anos, com representação dos vários segmentos sociais, para avaliar a situação da saúde e propor as diretrizes para a formulação da política de saúde nos níveis correspondentes.
( )As deliberações das Conferências Nacionais de Saúde resultam dos debates nas Conferências Estaduais, que, por sua vez, decorrem das Conferências Municipais, o quede monstra o caráter representativo e participativo dessa instância
( )O Conselho Nacional de Saúde exerce o controle social no âmbito público e privado, além da atuar na formulação e controle da política nacional de saúde, sendo composto por funcionários públicos remunerados e cedidos de outros órgãos do sistema de saúde
As afirmativas são, de cima para baixo:

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Questão 27 de 64 Q3138999 Q33 da prova

A Resolução da Diretoria Colegiada da Agência Nacional de Vigilância Sanitária RDC nº 63, de 25 de novembro de 2011, dispõe sobre os requisitos de boas práticas de funcionamento para os serviços de saúde. De acordo com o mencionado ato normativo, a valorização da dimensão subjetiva e social, em todas as práticas de atenção e de gestão da saúde, fortalecendo o compromisso com os direitos do cidadão, destacando-se o respeito às questões de gênero, etnia, raça, orientação sexual e às populações específicas, garantindo o acesso dos usuários às informações sobre saúde, inclusive sobre os profissionais que cuidam de sua saúde, respeitando o direito a acompanhamento de pessoas de sua rede social (de livre escolha), e a valorização do trabalho e dos trabalhadores consiste no conceito de

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Questão 28 de 64 Q3139000 Q34 da prova

De acordo com o texto da Constituição da República, a seguridade social compreende um conjunto integrado de ações de iniciativa dos Poderes Públicos e da sociedade, destinadas a assegurar os direitos relativos à

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Questão 29 de 64 Q3139001 Q35 da prova

A Resolução do Conselho Nacional de Saúde nº 553/2017, que dispõe sobre a carta dos direitos e deveres da pessoa usuária da saúde, estabelece uma série de diretrizes para concretização desses direitos e deveres. Assinale a alternativa que não traduz uma dessas diretrizes.

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Questão 30 de 64 Q3139002 Q36 da prova

A Lei nº 8.080/90, que dispõe sobre as condições para a promoção, proteção e recuperação da saúde, bem como sobre a organização e o funcionamento dos serviços correspondentes, afirma que a saúde é um direito fundamental do ser humano, devendo o Estado prover as condições indispensáveis ao seu pleno exercício. De acordo com o citado diploma legal, em matéria de execução e prestação direta dos servidos de saúde, à direção municipal do Sistema de Saúde (SUS) compete

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Questão 31 de 64 Q3139003 Q37 da prova

Esse sistema foi implantado para acompanhar as ações e os resultados das atividades realizadas pelas equipes do Programa Saúde da Família (PSF). Ele foi desenvolvido como instrumento gerencial dos sistemas locais de saúde e incorporou em sua formulação conceitos como o território, problema e responsabilidade sanitária. Por meio dele obtêm-se informações sobre cadastros de famílias, condições de moradia e saneamento, situação de saúde, produção e composição das equipes de saúde. O trecho acima descreve o sistema do SUS conhecido como:

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Questão 32 de 64 Q3139004 Q38 da prova

A pandemia do novo coronavírus jogou luz sobre um importante tema na área de saúde: a regulação. A Regulação Estatal, como mediador coletivo, utiliza um conjunto de estratégias distintas para direcionar os sistemas de serviços de saúde para o cumprimento de seus objetivos e para definir as regras do jogo destes sistemas de forma a regular o movimento de vários atores. Nesse sentido, de acordo com o Curso Básico de Regulação do Sistema Único de Saúde – SUS/Ministério da Saúde, no setor Saúde, a regulação

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Questão 33 de 64 Q3139005 Q39 da prova

A Lei Estadual do Ceará nº 17.006/19 dispõe sobre a integração, no âmbito do sistema único de saúde – SUS, das ações e dos serviços de saúde em regiões de saúde no Estado do Ceará. De acordo com tal lei, as regiões de saúde

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Questão 34 de 64 Q3139006 Q40 da prova

O programa está associado à Secretaria de Vigilância em Saúde e define os calendários de intervenção considerando a situação epidemiológica, o risco, a vulnerabilidade e as especificidades sociais, com orientações específicas para crianças, adolescentes, adultos, gestantes, idosos e povos indígenas. Esse programa tem sido considerado uma das intervenções em saúde pública mais importantes das últimas décadas, de grande aceitação e avaliada de forma positiva por boa parte da nossa população, inclusive pelo impacto na redução ou eliminação de doenças. Assinale a opção que identifica corretamente o programa do SUS descrito acima:

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Questão 35 de 64 Q3139007 Q41 da prova

Casal com 3 perdas gestacionais de primeiro trimestre busca aconselhamento genético. Referem todas as perdas abaixo de 8semanas gestacionais, com ultrassonografia com batimentos cardíacos fetais, e 2 exames já realizados. A pesquisa de mutação do MTHFR detectou que a mulher é portadora da variante C677T;e o PCR de restos ovulares da última gestação revelou uma trissomia do cromossomo 14 e uma monossomia do cromossomo15.Sobre o caso apresentado, considerando o correto aconselhamento genético para abortamento recorrente, assinale a afirmativa correta.

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Questão 36 de 64 Q3139008 Q42 da prova

Foi introduzida uma nova doença na triagem neonatal, genética, de herança autossômica recessiva, com incidência conhecida de 1 para 40 mil nascidos vivos. Não há impacto na saúde dos portadores heterozigotos. Porém, o teste de triagem não diferencia os afetados dos portadores, detectando todos igualmente.
Considerando uma população em equilíbrio, assinale a afirmativa correta.

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Questão 37 de 64 Q3139009 Q43 da prova

A triagem neonatal para fibrose cística está presente no programa nacional de triagem neonatal (PNTN) há mais de uma década. A esse respeito, analise o caso a seguir. Um neonato hígido, sem intercorrências ao parto, cuja triagem neonatal foi colhida no quinto dia de vida, apresentou valores elevados de IRT.
Após esse resultado, assinale a opção que indica a conduta correta.

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Questão 38 de 64 Q3139010 Q44 da prova

Considerando a Síndrome de Turner, analise as afirmativas a seguir.

  1. Paciente com cariótipo 46,XX, del(q24) não apresenta diagnóstico de Síndrome de Turner.
  2. Mulher com cariótipo 45,X/46,XY foi diagnosticada com Síndrome de Turner, e com risco aumentado para ocorrência de gonadoblastoma.
  3. A via de parto vaginal é adequada para gestantes com Turner com índice tamanho de aorta ascendente menor do que 2,0cm/m2.

Está correto o que se afirma em

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Questão 39 de 64 Q3139011 Q45 da prova

Identificar síndromes com padrão de malformações reconhecíveis comuns é uma das demandas do geneticista em unidades neonatais. Um neonato apresentou ao exame físico fenda palativa, polidactilia universal e mielomeningocele, com ultrassonografia transfontanela apontando possível holoprosencefalia e ultrassonografia de vias urinárais com rins em ferradura. Assinale a opção que apresenta a melhor impressão diagnóstica.

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Questão 40 de 64 Q3139012 Q46 da prova

A avaliação etiológica da deficiência intelectual é uma das principais demandas para os geneticistas, que precisam conhecer bem as causas mais comuns da mesma. Considerando a Síndrome de Rett, causada por mutações do gene MECP2, localizado em Xq28, assinale a afirmativa correta.

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Questão 41 de 64 Q3139013 Q47 da prova

Considerando um homem de 40 anos, de estatura mediana, com barba, com uma filha de 23 anos, que iniciou investigação de infertilidade conjugal em nova união, e após o achado deoligoazoospermia em espermograma, teve o diagnóstico citogenético da Síndrome de Klinefelter.
Sobre a síndrome de Klinefelter, uma das aneuploidias mais comuns na espécie humana, assinale a afirmativa correta.

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Questão 42 de 64 Q3139014 Q48 da prova

A presença de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 é uma das causas mais frequentes para as síndromes de predisposição hereditária ao câncer. Considerando as diretrizes clínicas do National Comprheensive Cancer Network, assinale a opção que apresenta a situação que não sugere risco para predisposição hereditária ao câncer.

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Questão 43 de 64 Q3139015 Q49 da prova

Um mecanismo etiológico comum para doenças neurodegenerativas é a expansão de trinucleotídeos. Sobre a doença de Huntington, em que se dá a expansão da repetição CAG no gene da huntingtina – gene HTT, analise as afirmativas a seguir.

  1. A coreia é apresentação essencial para o diagnóstico.
  2. O fenômeno de antecipação ocorre predominantemente na linha paterna.
  3. Para o diagnóstico da Doença de Huntington, podemos solicitar o sequenciamento do gene HTT por sequencia mentogênico de nova geração.

Está correto o que se afirma em

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Questão 44 de 64 Q3139016 Q50 da prova

As facomatoses são doenças genéticas muito comuns em todas as populações humanas. A Neurofibromatose tipo 1 é afacomatose mais comum de todas. Uma paciente de 6 anos, com alta estatura, um sopro cardíaco ainda sem investigação por imagem, incontáveis lesões café com leite, neurofibromas cutâneos e subcutâneos em membros, tórax e face, que a família relata terem surgido ainda nos primeiros 2anos de vida, com deficiência intelectual e macrocefalia, sem história familiar similar, é encaminhada para avaliação diagnóstica.
Sobre o caso apresentado, assinale a afirmativa correta.

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Questão 45 de 64 Q3139017 Q51 da prova

A infertilidade conjugal pode ter múltiplas causas. O fator masculino responde por parte relevante das causas de infertilidade. Considerando um homem que, após detecção de a zoospermiaem 2 espermogramas, realizou ultrassonografia de bolsa escrotal e foi detectada agenesia de ductos deferentes bilateral, assinale o diagnóstico mais provável.

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Questão 46 de 64 Q3139018 Q52 da prova

Escolar, masculino, 7 anos, em investigação para claudicação há 6 meses, com elevação importante de creatinofosfoquinase, com sinal de Gower ao exame físico. Já realizou PCR para o gene DMD, o qual revelou ausência de mutações. Assinale a opção que apresenta a interpretação correta da história e conduta a ser adotada.

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Questão 47 de 64 Q3139019 Q53 da prova

A triagem neonatal no Brasil avançou bastante nos últimos anos, incluindo diversas práticas com exames não bioquímicos, como a triagem auditiva. Considerando um lactente com falha na triagem neonatal, no reteste, com confirmação de perda auditiva neurossensorial bilateral, na ausência de malformações ou outros acometimentos, a causa mais comum é a de

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Questão 48 de 64 Q3139020 Q54 da prova

A Osteogênese Imperfeita (OI) é um conjunto de displasias esqueléticas para o qual há um Protocolo Clínico e Diretriz Terapêutica (PCDT) aprovados pelo Ministério da Saúde. A OI é causa de fraturas de repetição, deformidade esquelética, dentinogênese imperfeita, entre outras manifestações. A maioria das formas é causada por mutação em genes da produção de colágeno, e muitos pacientes apresentam melhora significativa após a puberdade. Sabendo disto, e de acordo com o PCDT, o tratamento indicado para a redução do número de fraturas em pacientes com formas graves da doença, é

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Questão 49 de 64 Q3139021 Q55 da prova

A Síndrome de Li-Fraumeni é uma síndrome de predisposição hereditária ao câncer de especial interesse no Brasil. Considerando as diretrizes de rastreio e acompanhamento para a Síndrome de Li-Fraumeni, assinale a afirmativa incorreta.

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Questão 50 de 64 Q3139022 Q56 da prova

A Doença de Gaucher (DG) é contemplada com um Protocolo Clínico e Diretriz Terapêutica (PCDT), sendo a primeira doença lisossomal a ser incluída em PCDT. Apesar disso, ainda hoje há muito desconhecimento sobre os critérios diagnósticos e as possibilidades terapêucas, e o geneticista pode ser chamado a auxiliar neste processo. Sabendo disso, assinale a afirmativa correta.

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Questão 51 de 64 Q3139023 Q57 da prova

A investigação da deficiência intelectual (DI) avançou muito na última década, pela disponibilidade de meios diagnósticos novos. Entre as causas comuns de deficiência intelectual, foram descritas as mutações e deleções do gene SYNGAP1, responsável por cerca 0,75% dos casos de DI em uma série de casos publicada. Considerando o fenótipo da doença causada por mutações do SYNGAP1, indique a característica que não é esperada.

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Questão 52 de 64 Q3139024 Q58 da prova

Mitocôndrias são estruturas essenciais de nossas células, envolvidas na produção de energia e diversos outros ciclos metabólicos. Cada mitocôndria carrega material genético, na forma de cópias de DNA mitocondrial, com pouco mais de 16 mil bases cada cópia, e com mecanismos de replicação e leitura diferentes do DNA nuclear. Sobre as doenças mitocondriais, analise as afirmativas a seguir e assinale (V) para a verdadeira e (F) para a falsa.

( ) 
São uma forma de herança ligada ao X, sendo transmitida pelas mães e acometendo somente os filhos homens.
( ) São causa de surdez não-sindrômica.
( ) Podem ter etiologia autossômica dominante.

As afirmativas são, na ordem apresentada, respectivamente,

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Questão 53 de 64 Q3139025 Q59 da prova

A Síndrome do X-Frágil já foi descrita há mais de 70 anos, e é considerada uma causa comum de deficiência intelectual. Posteriormente, as mutações do gene FMR1 foram identificadas como causadoras da doença. Considerando a Síndrome do X-Frágil, assinale a afirmativa correta.

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Questão 54 de 64 Q3139026 Q60 da prova

A fenilcetonúria é um dos erros inatos do metabolismo conhecidos há mais tempo, e foi a primeira doença investigada na triagem neonatal pelo teste do pezinho.
Sobre a doença, seu diagnóstico e tratamento, é correto afirmar que

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Questão 55 de 64 Q3139027 Q61 da prova

As síndromes de hipercrescimento, em grande parte, cursam com deficiência intelectual e outros acometimentos, porém há importantes diferenças entre elas, que auxiliam a suspeita diagnóstica a partir da clínica. Assinale a opção que corresponde a uma associação verdadeira.

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Questão 56 de 64 Q3139028 Q62 da prova

A Leucinose é uma aminoacidopatia comum, que foi recentemente incluída no programa nacional de triagem neonatal. É doença metabólica grave, recessiva, associada a crises metabólicas ameaçadoras a vida, e com potencial para dano intelectual irreversível. Considerando um neonato que reinterna na maternidade, com relato de letargia, odor adocicado nas secreções, com acidose metabólica grave, cuja triagem neonatal apresentou elevação da leucina – indique a medida mais correta para adoção imediata.

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Questão 57 de 64 Q3139029 Q63 da prova

Os microarrays, para investigação de microdeleções e microduplicações, são uma importante ferramenta na investigação de doenças genéticas. Foram incluídos na linha de cuidados para pessoas com doenças raras, sendo prevista sua disponibilização nos centros de referência. Em relação aos microarrays, assinale a opção que apresenta a melhor indicação clínica para o exame.

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Questão 58 de 64 Q3139030 Q64 da prova

A Doença de Wilson é um erro inato do metabolismo, cuja fisiopatologia e tratamento já são conhecidos há mais de 50 anos. É uma doença frequente na prática do geneticista, acometendo crianças e adultos, interferindo no metabolismo do cobre, e com riqueza de manifestações. Em relação ao tratamento e diagnóstico da Doença de Wilson, assinale a afirmativa correta.

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Questão 59 de 64 Q3139031 Q65 da prova

As RASopatias podem ser definidas como um conjunto de doenças genéticas por mutações que afetam genes da via Ras/MAPK. Apresentam importante variabilidade entre si, porém algumas características são muito comuns ao grupo, facilitando o reconhecimento do grupo de doenças. Assinale a característica que não é frequente na maioria das RASopatias.

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Questão 60 de 64 Q3139032 Q66 da prova

A deficiência intelectual foi um dos eixos incluídos na linha de cuidados para pessoas vivendo com doenças raras e possui um protocolo diagnóstico próprio, publicado pelo Ministério da Saúde. Na investigação etiológica da deficiência intelectual, assinale a afirmativa correta.

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Questão 61 de 64 Q3139033 Q67 da prova

Em relação ao diagnóstico pré-natal das aneuploidias, há diferentes métodos disponíveis, para rastreio e diagnóstico, com capacidades muito distintas. A ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre ainda é o teste mais utilizado na população brasileira, muitas vezes isoladamente. Dessa forma, é importante conhecer suas capacidades e limitações. Em relação à ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre, assinale a afirmativa correta.

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Questão 62 de 64 Q3139034 Q68 da prova

As displasias esqueléticas são um grupo grande e bastante heterogêneo de doenças. Atualmente, muitas são detectadas ainda durante a gestação, porém o diagnóstico etiológico é desafiador. Em relação a avaliação pré-natal das displasias esqueléticas, assinale a afirmativa correta.

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Questão 63 de 64 Q3139035 Q69 da prova

Os Scores de Risco Poligênico são alvo de grande interesse de diversos grupos de pesquisa, para investigação de predisposição ao câncer, diabetes, hipertensão, transtornos psiquiátricos, entre outros. A avaliação de centenas a milhares de variantes, cada uma com pequeno efeito individual, pode apontar um efeito final muito relevante. 
Considerando os Scores de Risco Poligênico, assinale a afirmativa correta.

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Questão 64 de 64 Q3139036 Q70 da prova

A triagem neonatal para imunodeficiência combinada grave(SCID) pela quantificação de TRECs é utilizada há mais de 10 anos em alguns países, e entrou para a quarta fase do novo programa de triagem neonatal. Considerando sua inclusão futura na rotina da triagem, é importante que o geneticista possa oferecer suporte para diagnóstico e manejo destes pacientes.
A esse respeito, analise as afirmativas a seguir.

  1. O tratamento de escolha da SCID é o transplante de medula óssea, o mais brevemente possível.
  2. A única doença detectada pelo método é a SCID.
  3. Os pacientes acometidos pela SCID podem desenvolver reações muito graves caso recebam a vacina BCG

Está correto o que se afirma em

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