Recém-nascido apresenta paralisia caracterizada por fraqueza do tríceps, de pronadores do antebraço e flexores do punho, com mão em “garra” e ausência do reflexo de preensão palmar. Ele provavelmente apresenta:

Assinale a alternativa que apresenta os genes responsáveis pela ataxia de Friedreich e doença de Lesch-Nyhan, respectivamente.

Paciente adolescente com epilepsia refratária em poli terapia medicamentosa é atendido no pronto-socorro por quadro de sonolência e confusão mental. O exame clínico geral está normal. Os exames laboratoriais detectaram hiperamonemia. A medicação antiepiléptica que pode causar esse efeito colateral é:

Em relação à neuroaids, considere as afirmativas a seguir:

1. Calcificações dos gânglios da base são achados tardios, sendo melhor evidenciadas pela tomografia Computadorizada de crânio.
2. Em lactentes pode haver desaceleração no crescimento do perímetro cefálico.
3. Crises convulsivas são frequentes na fase inicial da doença.
4. A maior parte das complicações neurológicas em crianças com HIV está associada às doenças oportunistas ou aos tumores cerebrais.

Qual das seguintes drogas pode ser útil no tratamento da coreia de Sydenham?

Assinale a alternativa que apresenta os principais agentes infecciosos causadores de meningite, entre os 4 meses e 3 anos, na população em geral.

Paciente, de 2 anos de idade, no início do sono apresenta balanceio rítmico anteroposterior da cabeça e tronco; após 1 a 3 minutos, adormece. Apresenta desenvolvimento neuropsicomotor normal. Nesse caso, o diagnóstico é:

Em relação aos eventos paroxísticos não epilépticos, considere as seguintes afirmativas:

1. A perda de fôlego se caracteriza por apneia e perda da consciência, geralmente causada por choro, associada com doenças cardíacas na maioria dos casos.
2. Síncopes são perdas transitórias da consciência por perfusão cerebral inadequada. Podem estar associadas à taquicardia postural ortostática.
3. Mioclonias benignas da infância ocorrem em crianças de 3 a 8 meses de idade, caracterizadas por abalos breves e repetidos no mesmo membro, ocorrendo em salva.
4. Na síndrome das pernas, inquietas devem ser pesquisados os níveis de ferro sérico, saturação de ferro, ferritina e transferrina.

Criança de 6 meses, com desenvolvimento neuropsicomotor normal até os 5 meses de idade, iniciou com crises caracterizadas por flexões abruptas e repetitivas de tronco e membros superiores associadas a eversão ocular, seguido de choro. A mãe afirma que tais episódios são mais comuns ao despertar e ao dormir. Após início desses eventos, a mãe observou regressão do desenvolvimento motor e cognitivo. O eletroencefalograma mostrou hipsarritmia. Qual é o diagnóstico para o caso?

Paciente com 7 anos, sexo masculino, previamente hígido, iniciou quadro de problemas de comportamento, associado a queda do rendimento escolar, seguido de distúrbio da marcha e alteração visual. A ressonância nuclear magnética evidenciou desmielinização na substância branca posterior, com realce ao contraste na periferia da área desmielinizada. Qual é a principal hipótese diagnóstica?

Paciente com 10 anos de idade, vítima de acidente automobilístico, com traumatismo crânio-encefálico, encontra-se na unidade de terapia intensiva não intubado. Na avaliação neurológica, apresenta abertura ocular a estímulos dolorosos, emitindo sons incompreensíveis e apresentando retirada inespecífica à dor. Sua pontuação na Escala de Coma de Glasgow é:

Em relação ao acidente vascular cerebral na infância, considere as seguintes afirmativas:

1. O acidente vascular isquêmico é idiopático em mais de 50% dos casos.
2. Na infância, o acidente vascular cerebral hemorrágico é mais frequente que o isquêmico.
3. Na criança, os aneurismas são mais frequentes na artéria carótida.
4. A apresentação da malformação de veia de Galeno é mais comum no período neonatal.

Em relação à paralisia cerebral, considere as afirmativas a seguir:

1. Alteração cognitiva ocorre em até 5% de todos os pacientes com paralisia cerebral.
2. A leucomalácia periventricular relaciona-se a insultos que ocorrem entre as 24 e 34 semanas gestacionais.
3. Paralisia cerebral é uma encefalopatia não progressiva com maior comprometimento motor associada à uma lesão precoce, até os 7 anos de idade.
4. A forma distônica é associada à lesão nos núcleos da base, principalmente no putâmen e no globo pálido.

A síndrome de Dravet, na maioria das vezes, apresenta-se com um quadro de epilepsia refratária, necessitando de poli terapia. Assinale a alternativa que apresenta o medicamento específico que, associado aos antiepilépticos, indica uma boa perspectiva evolutiva.

Criança de 5 anos, com desenvolvimento neurológico normal apresenta crises parciais, com manutenção da consciência no início. Ela fica consciente, pálida e apresenta vômitos, chegando a ficar desorientada, evolui com desvio do olhar até tornar-se ar responsiva. Duram até 30 minutos. As crises são esporádicas, a cada 2-3 meses. O eletroencefalograma mostra atividade de base normal e paroxismos epileptiformes focais em topografia occipital, especialmente durante o sono. O diagnóstico é de epilepsia:

Criança do sexo masculino, cinco anos de idade, consulta por importante atraso no desenvolvimento da linguagem. Não reconhece familiares, cores, não entende ordens simples, brinca pouco e só com crianças menores. Possui pouco contato visual e tende ao isolamento. Durante anamnese, pais relatam que a movimentação intrauterina era pobre e que após o nascimento permaneceu internado por hipotonia grave e dificuldade para alimentação e ganho de peso. Hoje cursa com obesidade acentuada e baixa estatura. Ao exame físico, observa-se discreta hipotonia. Assinale a alternativa que indica o diagnóstico e a alteração genética para o caso.

Menina com 14 anos de idade consulta por crises epilépticas, com quadro de episódio de confusão mental e alucinações com duração de algumas horas. Evoluiu com agitação e hétero agressividade, com movimentos orofaciais e de membros superiores e com crises epilépticas de difícil controle e episódios de taquicardia, hipertermia e hipertensão arterial. Punção liquórica lombar demonstrou 12 células/mm³, com predomínio de linfócitos, proteína de 45 mg/dl e glicorraquia de 60 mg/dl. Ressonância magnética de crânio não demonstrou alterações. Estudo abdominal identificou um teratoma de ovário. A hipótese diagnóstica mais provável é:

Menina com dois anos de idade iniciou há duas semanas movimentos oculares multidirecionais, hiperatividade e irritabilidade intensa. Ao exame, observa-se flutter palpebral, mioclonias das extremidades e ataxia. Ressonância magnética de crânio normal. Qual o provável diagnóstico?

Bebê de seis meses de idade, sexo feminino, consulta por espasmos em flexão. No exame oftalmológico, observa-se coloboma de retina, e a ressonância magnética do encéfalo demonstra agenesia de corpo caloso. Qual é o diagnóstico?